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A chromosomal abnormality consisting on the absence of on the list of copies of chromosome 7 in somatic cells. [from NCI]
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SPG26 is surely an autosomal recessive type of difficult spastic paraplegia characterized by onset in the first two a long time of life of gait abnormalities due to lessen limb spasticity and muscle mass weak point. Some sufferers have upper limb involvement.
Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial health conditions resulting from partial IFNgammaR2 deficiency
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Holoprosencephaly (HPE) is the most commonly occurring congenital structural forebrain anomaly in humans. HPE is related to mental retardation and craniofacial malformations.
Mitochondrial elaborate I deficiency nuclear variety 26 (MC1DN26) is surely an enzymatic defect causing lowered amounts of intricate I activity. Presentation ranges from critical lethal neonatal illness 김해op with put together respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and later on axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy without acidosis or mental impairment and survival into adulthood.
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Peripheral neuropathy with variable spasticity, exercise intolerance, and developmental hold off (PNSED) can be an autosomal 김해op recessive multisystemic ailment with really variable manifestations, even throughout the similar relatives. Some sufferers present in infancy with hypotonia and international developmental hold off with weak or absent motor skill acquisition and inadequate progress, Whilst Other people current as youthful adults with exercise intolerance and muscle weak spot. All sufferers have indications of a peripheral neuropathy, normally demyelinating, with distal muscle weakness and atrophy and distal sensory impairment; lots of turn into wheelchair-sure.
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